Down Sendromu
Down sendromu bireydeki 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom olması sebebiyle ortaya çıkan bir durumdur. Dünyada ve ülkemizde 750-1000 kişide bir görülen Down Sendromu; fiziksel gelişim geriliği, tipik yüz şekilleri ve orta derecede zihinsel geriliğe neden olabiliyor. Hamilelik esnasında yapılan rutin testler ve doğum sırasında belirlenebilir.
Sebebi henüz tespit edilemeyen bu genetik farklılık, tipik bir yüz görünümü, badem biçimli göz, düşük kas tonusu, sarkık dil, el ayasında yarık, ayak başparmağı ile ikinci parmak arasında genişlik gibi tipik semptomları bazen hepsini aynı anda bazen de birkaçının gözlemlenmesi ile kendini gösteriyor. Bu kişilerde ayrıca doğumsal kalp rahatsızlılarına da rastlanıyor.
Down Sendromu çoğunlukla hafif-orta dereceli zihinsel probleme sebep olan bir durumdur. Down Sendromlu bir bebek; doğumdan başlayarak mevcut gizlini ortaya çıkarabilmesini sağlayacak, onu yaşama hazırlayacak özel desteğe ihtiyaç duyar.
Ailelerin ve bu çocuklarla ilgilenen uzmanların mümkün olan en erken dönemde bu desteği başlatmaları ve devamını getirmeleri önemlidir.
Tıbbi bakımın ve takibin iyileşmesi, ailelerin eğitimi ve bu çocukların toplumsal hayatta kabul edilirlikleri artmıştır. Down Sendromlu çocuklar günümüzde daha önceki yıllara karşılaştırıldığında daha donanımlı bireyler olarak yetişmektedir.
35 yaş üstü kadınlarda Down Sendromlu ve diğer kromozom anomalileri riski çoktur. 20 yaşında bir annenin Down Sendromlu bebek dünyaya getirmesi ihtimali 1/1441 iken, bu risk 30 yaşında 1/959’a, 40 yaşında 1/84’e ve 50 yaşında ise 1/44’e yükselir.
Daha önce Down sendromlu bir bebek doğuran annede, tekrar bu sendroma sahip çocuk sahibi olma olasılığı yüksektir.
Down Sendromu Çeşitleri
Trizomi 21: En sık görülen Down sendromu türü olan trizomi 21, bebeğin hücrelerinde 21. kromozomun çift değil, 3 tane olmasıdır. Down sendromlu kişilerin yüzde 95inde görülür.
Translokasyon: Bu tip Down sendromunda, diğer bir kromozoma eklenmiş ekstradan bir 21. kromozom vardır.
Mozaik Down Sendromu: Çok az görülen bu tip Down Sendromunda, bazı hücreler 46 kromozom içerirken, bazıları 47 adet içerir. Bu durumlardaki 47 kromozom içeren hücrelerdeki fazladan kromozom 21. kromozomdur.
Down Sendromunun etkileri üç tipte de çok benzerdir. Bazen Mozaik Down Sendromlu kişide birçok belirti ve semptomu görülmeyebilir çünkü daha az hücre fazla kromozoma sahiptir.
Konya B&M Ergoterapi ve Danışmanlık Merkezinde, kişinin desteklenmesi gereken durumlarda bireye özel müdahale ve aktivite programları oluşturmaktayız.